Erfelijke aanleg voor trombose (trombose komt in de familie voor)

Door een erfelijke stollingsafwijking (trombofilie) kan uw bloed sneller stollen. Het is een erfelijke aanleg voor het krijgen van een trombosebeen of longembolie.

Er bestaan verschillende soorten erfelijke stollingsafwijkingen:

Factor V Leiden
Ongeveer 3 tot 8% van de Nederlandse bevolking heeft een Factor V Leiden- mutatieEen mutatie is een foutje in een gen. Bij een Factor V Leiden-mutatie zit er een foutje in het gen dat de aanmaak van Factor V Leiden regelt. . Bij Factor V Leiden wordt de stollingsfactor Factor V minder goed geremd door het eiwit proteïne C . Zo valt een deel van de remming van de bloedstolling weg, waardoor het bloed makkelijker kan stollen. Zwangere vrouwen met Factor V Leiden krijgen vaker een miskraam of doodgeboorte. Dat komt door voor stolsels in de placenta. Er zijn twee vormen van Factor V Leiden mutatie:

• Heterozygoot: één van de ouders heeft Factor V Leiden en dit doorgegeven. Het risico op een trombose is in dit geval vijf tot tien keer zo groot als bij mensen zonder deze mutatie.
• Homozygoot: beide ouders hebben Factor V Leiden en dit doorgegeven. Deze variant is zeer zeldzaam. Als u deze variant heeft, dan is de kans op trombose maar liefst 50 tot 100 keer zo groot vergeleken bij mensen zonder deze mutatie

De meeste mensen met Factor V Leiden (ongeveer 70%) krijgen nooit trombose.

Protrombine 20210A mutatie/ Factor II-mutatie
Ongeveer 2% van de Nederlandse bevolking heeft een protrombinemutatie. Bij deze mutatie maak het bloed meer protrombine aan. Hierdoor zet je meer protrombine om in trombine. Dit zorgt ervoor dat je bloed sneller kan stollen. Het risico op trombose is twee keer zo groot.

Antitrombine-III-deficiëntie
Ongeveer 0.02-0.05% van de mensen heeft een antitrombine-III-deficiëntie. Bij deze afwijking heeft het bloed een tekort (deficiëntie) aan antitrombine. Antitrombose remt de bloedstolling. Bij een antitrombinedeficiëntie wordt de bloedstolling dus minder geremd, waardoor het risico op trombose groter is. Het risico op trombose is 10 keer zo groot.

Proteïne C-deficiëntie
Het bloed heeft een tekort (deficiëntie) aan proteïne C. Proteïne C remt de bloedstolling. Bij een proteïne C-deficiëntie wordt de bloedstolling dus minder geremd, waardoor het risico op trombose groter is. Het risico op trombose is 5 tot 10 keer zo groot. Ongeveer 0,2% tot 0,5% van de mensen heeft proteïne C-deficiëntie.

Proteïne S-deficiëntie
Het bloed heeft een tekort (deficiëntie) aan proteïne S. Proteïne S remt de bloedstolling. Bij een proteïne S-deficiëntie wordt de bloedstolling dus minder geremd, waardoor het risico op trombose groter is. Het risico op trombose is 5 tot 10 keer zo groot. Ongeveer 0,1% van de mensen heeft proteïne S-deficiëntie.

Onderzoek naar erfelijke stollingsafwijkingen
In veel gevallen wordt bij trombose niet onderzocht of iemand een erfelijke stollingsafwijking heeft. Dit komt omdat dit in veel gevallen geen invloed heeft op de behandeling van de trombose. Mensen met een erfelijke stollingsafwijking hebben een verhoogd risico op een eerste trombose. Het risico op een tweede trombose is voor mensen met een erfelijke stollingsafwijking bijna niet hoger dan voor mensen zonder erfelijke stollingsafwijking.

In sommige gevallen bepaalt de arts samen met de patiënt om wel onderzoek te doen. Bijvoorbeeld als de dochter van een iemand die een trombosebeen of longembolie heeft gehad, de anticonceptiepil wil gebruiken of een zwangerschapswens heeft.